10 vragen over vruchtwaterpunctie

10 vragen over vruchtwaterpunctie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Vruchtwaterpunctie is geen onbeduidend onderzoek, het wordt alleen in bijzondere omstandigheden aan de schoonmoeder aangeboden. De verklaringen van professor Cyril Huissoud, gynaecoloog-verloskundige.

Professor Cyril Huissoud is een gynaecoloog-verloskundige en coördinator van het multidisciplinaire centrum voor prenatale diagnose (CPDPN) van de kraamafdeling van het Croix-Rousse-ziekenhuis in Lyon

1. Wat is een vruchtwaterpunctie?

  • Dit onderzoek bestaat uit het nemen van ongeveer 20 ml van het vruchtwater waarin de foetus wordt gebaad. De foetale cellen in dit monster worden vervolgens geïsoleerd en gekweekt. Zodra ze zijn vermenigvuldigd, is het mogelijk om het karyotype van de baby te bepalen, dat wil zeggen een weergave van de 23 paren chromosomen die in elk van zijn cellen aanwezig zijn. Uit de karyotype-studie kan de geneticus alle chromosomale afwijkingen identificeren: ontbrekend chromosoom, extra chromosoom, chromosoomherrangschikking binnen hetzelfde chromosoom.
  • Meestal vindt vruchtwaterpunctie niet plaats vóór 15 weken amenorroe, omdat het vóór deze zwangerschapsduur niet altijd mogelijk is om foetale cellen in het vruchtwater te herstellen.
  • Dit onderzoek wordt nooit aan ouders opgelegd, alleen voorgesteld.

2. Is dit onderzoek raadzaam in geval van verdenking op trisomie 21?

  • Dit is een van de grote aanwijzingen die kunnen leiden tot vruchtwaterpunctie. Dit wordt vanaf het begin voorgesteld wanneer de echografie van het eerste trimester een abnormale dikte van de nuchale translucentie onthult (groter dan 3,5 mm). Hoe dikker dit gebied van de nek, hoe hoger het bijbehorende risico op een chromosomale afwijking.
  • Een vruchtwaterpunctie wordt ook voorgesteld wanneer het risico om een ​​baby te krijgen met Downsyndroom gelijk is aan of groter is dan 1 op 50. Dit risico wordt beoordeeld door rekening te houden met verschillende parameters: de leeftijd van de moeder (hoe ouder ze is, hoe hoger het risico verhoogt), de bepaling van serummarkers in het bloed van de moeder en de meting van de doorschijnendheid van de foetus. Als het risico tussen 1/51 en 1/1000 ligt, kan de moeder vóór het gebruik van de vruchtwaterpunctie een test uitvoeren op het vrije foetale DNA dat in haar bloed circuleert (we zijn op zoek naar een oververtegenwoordiging van het aantal exemplaren van chromosoom 21). Als deze test die is uitgevoerd met een eenvoudige bloedtest positief is, wordt een vruchtwaterpunctie voorgesteld omdat deze alleen de diagnose van trisomie 21 van het karyotype kan stellen. Als deze test negatief is, gaat de surveillance door met de gebruikelijke echografie-onderzoeken.

3. Kunnen andere afwijkingen die op echografie worden weergegeven, leiden tot vruchtwaterpunctie?

  • Bepaalde misvormingen van de organen (hart, hersenen, nieren) worden zeer vaak geassocieerd met chromosomale afwijkingen. Ze vormen daarom een ​​indicatie van vruchtwaterpunctie.
  • Verlamming van de foetus, vooral als deze vroeg en ernstig is, kan ook de manifestatie zijn van een chromosomale afwijking. Maar voordat een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd, moet door andere onderzoeken (met name een Doppler-echo) worden gewaarborgd dat deze vertraging van de groei niet te wijten is aan een storing in de slagaders van de placenta.
  • Als de echografie een vermoeden van spina bifida onthult (een defect van de sluiting van de neurale buis), kan ook vruchtwaterpunctie nuttig zijn. Aan de ene kant kan het zoeken naar een chromosomale anomalie die soms wordt geassocieerd met deze misvorming. En aan de andere kant om de diagnose voor een betere postnatale zorg te specificeren: als we in het vruchtwater enkele moleculen vinden (vooral acetylcholinesterase die normaal aanwezig is in de hersenvocht van de foetus), betekent dit die bevindt zich in de aanwezigheid van een ernstige Spina Bifida, met een opening van de neurale buis en dus een ruggenmerg dat niet wordt beschermd.
  • Als een foetus op echografie veel oedemen heeft, kan dit wijzen op een stofwisselingsziekte - een disfunctie van het lichaam die vooral lipiden, koolhydraten of eiwitten beïnvloedt. Met een vruchtwaterpunctie kan de diagnose worden gesteld door bepaalde metabolieten in het vruchtwater te doseren.

4. Is een vruchtwaterpunctie nuttig in geval van een infectie die tijdens de zwangerschap is opgelopen?

  • Als een zwangere vrouw toxoplasmose oploopt, kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om te zoeken naar de parasiet in het vruchtwater. Als het aanwezig is, betekent dit dat het de placentabarrière is gepasseerd en de baby is geïnfecteerd. Maar dat betekent niet dat hij ernstige schade zal lijden. In deze context wordt de echografie van de foetus versterkt, evenals de therapeutische behandeling om de risico's in verband met de infectie van de foetus door toxoplasma zoveel mogelijk te beperken.
  • Voor andere infecties, zoals cytomegalovirusinfectie, is vruchtwaterpunctie niet altijd relevant. Enerzijds omdat er geen effectief therapeutisch middel bekend is en anderzijds omdat de aanwezigheid van virussen in de vloeistof op zichzelf geen teken van zwaartekracht is. Anderzijds moet echografie systematisch worden versterkt om te proberen ernstige foetale schade te elimineren.

5. Wordt vruchtwaterpunctie gebruikt om te screenen op bepaalde genetische ziekten?

  • Als er zware genetische ziekten in de familie zijn (zoals myopathie, cystische fibrose, spinale spieratrofie of bepaalde vormen van hemofilie), worden ouders gevraagd een vruchtwaterpunctie uit te voeren om te zien of hun baby hij bereikte ook.
  • Wanneer een van de ouders een "evenwichtige" chromosomale herschikking draagt ​​(dat wil zeggen zonder pathologisch gevolg), kan het gebeuren dat het uit evenwicht raakt op het moment van de vorming van spermatozoa of eieren. Het kind kan dan een "onevenwichtige" chromosomale herschikking en bron van ziekte of handicap erven. Vruchtwaterpunctie maakt het mogelijk om de mogelijke overdracht van deze herschikking, die gevaarlijk is geworden, te detecteren.
  • In feite is er geen uitputtende lijst van genetische risico's van het gezin die tot vruchtwaterpunctie zouden moeten leiden: dit wordt per geval bepaald in een dialoog tussen de geneticus van het prenatale diagnosecentrum en de ouders.
  • In deze context van het zoeken naar een genetische pathologie zijn de onderzoeken geavanceerder dan de oprichting van het enige karyotype omdat het de genen van de foetus in de chromosomen bestudeert.

6. Hoe vindt dit examen plaats?

  • Met behulp van een lange naald en onder echografie om te voorkomen dat de foetus wordt aangeraakt, passeert de arts de huid van de buik, het vet, de spieren, de baarmoederwand en de zak van de baarmoeder. wateren. Aangekomen in het vruchtwater, kan hij een beetje vloeistof nemen. Als de placenta zich in de voorste positie bevindt (tegen de buik gelijmd en niet aan de achterkant), moet deze er ook overheen gaan.
  • Dit gebaar wordt geoefend zonder verdoving - de pijn is vergelijkbaar met die van een punctie voor een bloedtest - omdat het moeilijk en pijnlijk is om de verschillende "lagen" te verdoven.

7. Op welk tijdstip van de zwangerschap vindt deze test plaats?

  • Meestal tussen 15 en 20 weken amenorroe.
  • Maar het kan gebeuren dat het later wordt gedaan, na de echografie van het 2e trimester - tussen 20 en 23 weken - omdat in dit stadium een ​​morfologische afwijking van de foetus werd opgemerkt terwijl deze nog niet zichtbaar was in het 1e kwartaal.
  • Sommige misvormingen worden zelfs later, tijdens het 3e trimester, ontdekt. Dit is het geval voor bepaalde botziekten of hersenafwijkingen. Ze geven aanleiding tot een late vruchtwaterpunctie.

8. Wat zijn de risico's van vruchtwaterpunctie?

  • Zelden kan de waterzak breken. In sommige gevallen wordt het gereconstitueerd en blijft het vruchtwater in voldoende hoeveelheid, waardoor de zwangerschap soepel kan worden voortgezet. In andere gevallen herstelt het niet en dit kan leiden tot ernstige complicaties, tot een miskraam. Zeer zelden kan een infectie optreden als gevolg van het binnendringen van een kiem.
  • Dit onderzoek wordt meestal uitgevoerd in expertcentra, door hoog opgeleide artsen. Naar schatting is er minder dan 0,5% risico om de baby te verliezen in de dagen na de vruchtwaterpunctie.
  • Na de vruchtwaterpunctie wordt de moeder geadviseerd om 24 tot 48 uur te rusten en geen zware last te dragen.

9. Hoe lang om de resultaten te ontvangen?

  • Het duurt twee tot drie weken - afhankelijk van de groeisnelheid van de foetale cellen - om het karyotype vast te stellen. In het geval van complexe genetische ziekten, kunnen aanvullende onderzoeken en de interpretatie ervan enkele weken duren.
  • Met betrekking tot trisomie 21 is het mogelijk om een ​​resultaat te hebben binnen 48 tot 72 uur: we gebruiken een snelle procedure (de FISH-techniek) die zich richt op chromosomen 21, 18, 13 en seksuele chromosomen X en Y.

10. Wat gebeurt er na de resultaten?

  • Het prenatale diagnosecentrum-team presenteert ouders de prognose voor hun baby, het risico op invaliditeit waaraan ze worden blootgesteld.
  • Het is altijd aan de ouders, en vooral de moeder, om de beslissing te nemen om de zwangerschap voort te zetten of om medische redenen te onderbreken. Dit kan hen niet worden opgelegd.
  • Het prenatale diagnosecentrum kan de hulp van een psycholoog bieden om de ouders te begeleiden bij deze moeilijke en pijnlijke beslissing.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com


Video: Prenatale screening - Verhoogde uitslag voor syndroom van DownTrisomie 21 - Zsuzsi en Elles